В Детской больнице Московского областного центра охраны материнства и детства в городском округе Люберцы первый пациент с редким заболеванием – Синдром «Хантера» – получил высокоэффективное лечение в ревматологическом отделении МОЦОМД при участии Минздрава РФ, сообщили в пресс-службе медучреждения.
При рождении малыш был абсолютно здоров. Первый год ребенок рос и развивался по возрасту, но далее появилась деформация кистей, пальцев по типу когтистой лапки, наблюдалось ограничение подвижности плечевых и локтевых суставов.
К пятилетнему возрасту у мальчика выявили ряд многочисленных симптомов: низкорослость, грубые черты лица, аномалия зубных рядов, тугоухость и задержка речевого развития. В результате обследования был поставлен диагноз «мукополисахаридоз II типа» (Синдром Хантера). Ребенку назначена таргетная терапия дорогостоящим препаратом.
«Возможность оказывать лечение для детей с редкими генетическими заболеваниями в нашем центре является важнейшим шагом для медицины не только городского округа Люберцы, но и всей Московской области. Это стало возможным благодаря новейшим технологиям и исследованиям, проводимым в области лечения детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. Поддержка Медико-генетического научного центра им. Бочкова позволила нашим специалистам не только использовать передовые методы терапии, но и обеспечить индивидуальный подход к каждому ребенку», - отметила главный врач МОЦОМД Татьяна Мельник.
На данный момент, первичное введение препарата было проведено на базе ревматологического отделения МОЦОМД. Лечение юный пациент получает еженедельно. Своевременная диагностика мукополисахаридозов, правильное ведение данного контингента больных, раннее назначение ферментозаместительной терапии, будут способствовать уменьшению тяжести заболевания.
